El sesenta por ciento de las enfermedades se diagnostican tarde y el treinta por ciento de las patologías están provocadas por fármacos, lo que “destaca” la importancia de la medicina genómica para “personalizar los tratamientos”.
Segúnel director del Centro de Investigación Biomédica EuroEspes, Ramón Cacabelos la medicina genómica es “un nuevo instrumento para personalizar los tratamientos, optimizar el uso de medicamentos ahorrando efectos secundarios, costes y tiempo” que permite, entre otras cosas, mejorar el hecho de que sólo se conozcan el diez por ciento de las causas de las enfermedades, o crear una medicina predictiva que permita valorar las probabilidades de que una persona padezca una enfermedad antes de que sea tarde.
La variación interindividual de la secuencia del genoma humano es un importante componente de la medicina personalizada. Por ello, para el profesor suizo Urs A. Meyer, la medicina personalizada, basada en la farmacogenética, es una estrategia para mejorar los resultados clínicos a través de un diagnóstico preciso mediante la optimización de la elección del fármaco y de la dosis para las necesidades individuales del paciente, teniendo en cuenta la secuencia del genoma individual y otros factores tanto ambientales como personales.
Los expertos coinciden en que el futuro de la medicina pasa por la aplicación del conocimiento del genoma humano en todas sus ramas para realizar un diagnóstico predictivo de las patologías que se pueden padecer, permitiendo combatirlas de forma preventiva. Además, permite diferenciar de qué naturaleza son los agentes causales de diferentes patologías: si son endógenos o exógenos, un dato “de vital importancia” ya que el ochenta por ciento de la patología adulta tiene una causa multifactorial y poligénica, es decir, “es el resultado de la interacción de múltiples defectos en el genoma con multitud de factores medioambientales”.
La investigación en genómica en estos momentos está profundizando más en el entendimiento de las causas de las patologías cardiovasculares, neurológicas, oncológicas e inmunológicas. Además, se está estudiando qué conjunto de genes se puede utilizar para hacer marcadores diagnósticos que de forma económica y asequible puedan, igual que una analítica sanguínea, determinar un perfil genético que permita saber la predisposición o vulnerabilidad a padecer determinado tipo de patologías.
Sin embargo, la situación actual de la investigación en medicina genómica en España es todavía incipiente, pues no llegan a media docena los grupos de los que estén trascendiendo las investigaciones que realizan y que estén publicando sus trabajos a nivel internacional en revistas de prestigio. “Esta cifra, para un país de 42 millones de habitantes, lógicamente, es muy pobre.
España va a la zaga respecto a otros países europeos en lo que se refiere a investigación en genómica. Por ello, necesitamos una mayor inversión en ciencia y tecnología, en I+D en general, pero no solo desde un punto de vista cuantitativo, sino cualitativo”, reconoció Cacabelos.
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